久久人妻少妇嫩草AV无码专区,福彩3D字谜图谜总汇,天美传媒MV免费观看,日韩精品一区二区三区色欲AV

專業(yè)銷售實(shí)驗(yàn)室分析儀器職業(yè)安全衛(wèi)生環(huán)境監(jiān)測(cè)設(shè)備,突發(fā)應(yīng)急監(jiān)測(cè)及相關(guān)技術(shù)咨詢,全國(guó)服務(wù)熱線:010-62994980

安捷倫:新一代測(cè)序技術(shù)助力慢粒精準(zhǔn)診療

時(shí)間:2020-09-22 13:40來(lái)源:金利儀器 作者:金利儀器 點(diǎn)擊:
安捷倫:新一代測(cè)序技術(shù)助力慢粒精準(zhǔn)診療 9 月 22 日為國(guó)際慢粒日,慢粒即慢性髓性白血病或者慢性粒細(xì)胞白血病(CML),是一種血液和骨髓癌癥,是白血病中較常見(jiàn)的一種類型,在我國(guó)約占白血病發(fā)病率的 15%。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展,特別是靶向藥物的出現(xiàn),
  

       安捷倫:新一代測(cè)序技術(shù)助力慢粒精準(zhǔn)診療

 
       9 月 22 日為國(guó)際慢粒日,“慢粒”即慢性髓性白血病或者慢性粒細(xì)胞白血病(CML),是一種血液和骨髓癌癥,是白血病中較常見(jiàn)的一種類型,在我國(guó)約占白血病發(fā)病率的 15%。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展,特別是靶向藥物的出現(xiàn),通過(guò)規(guī)范治療和定期監(jiān)測(cè),慢性粒細(xì)胞白血病已經(jīng)從“不治之癥”轉(zhuǎn)變?yōu)?ldquo;可治、可控”,甚至可以“停藥治療”的疾病。
 
       慢性粒細(xì)胞白血病的特點(diǎn)是會(huì)產(chǎn)生大量不成熟的白細(xì)胞,這些白細(xì)胞在骨髓內(nèi)聚集,抑制骨髓的正常造血;并且能夠通過(guò)血液在全身擴(kuò)散,導(dǎo)致病人出現(xiàn)貧血、容易出血、感染及器官浸潤(rùn)等。慢性粒細(xì)胞白血病的病因仍未明確,但認(rèn)為費(fèi)城染色體與該病密切相關(guān),大約有90% - 95% 的病人出現(xiàn)費(fèi)城染色體(Ph1)。
 
       Ph1 是 CML 的標(biāo)志性染色體變化,由非隨機(jī) t(9;22)(q34;q11) 形成。在 9 號(hào)染色體斷裂點(diǎn)上有 c-abl 基因,它的變異性可大于 100kb。bcr 基因位于 22 號(hào)染色體,是一個(gè)變異性很小的 5.8 kb DNA 小片段,易位后 22q- 和 9q 結(jié)合部形成 bcr/abl 融合基因,編碼一個(gè)特異的 210 kb 蛋白質(zhì)(P210),它是一種酪氨酸激酶,在腫瘤的發(fā)病中起作用。
 
      電影《我不是藥神》一度引起了社會(huì)共鳴,影片講述的是由于治療慢性粒細(xì)胞白血病的原研藥過(guò)于昂貴,一位保健品店老板前往印度購(gòu)置仿制藥的故事。影片中被應(yīng)用于治療慢性粒細(xì)胞白血病的藥物,是一種分子靶向藥。普通的藥物,通常在進(jìn)入體內(nèi)后只有一小部分能夠真正的作用于病變部位。然而靶向藥物的作用更像是一枚導(dǎo)彈,在進(jìn)入人體后直接“瞄準(zhǔn)”特定的位置積蓄或釋放有效成分,從而有效且精準(zhǔn)的治療病變部位,并減少對(duì)正常組織的傷害。
 
       然而,靶向藥物的有效性是因人而異的。靶向藥物之所以效果好、副作用低是因?yàn)樗茚槍?duì)特定的靶點(diǎn)發(fā)揮作用,而它的局限性也正是源于此。因?yàn)槊總(gè)人的基因型都不盡相同,所以并不是每個(gè)人都具有靶向藥物所針對(duì)的靶點(diǎn)。
 
       那么,醫(yī)學(xué)上該如何發(fā)現(xiàn)這些“靶點(diǎn)”呢?
       使用靶向捕獲測(cè)序技術(shù),可以高效地將變異位點(diǎn)“抓”出來(lái)進(jìn)行深度測(cè)序,從而實(shí)現(xiàn)對(duì)特定靶點(diǎn)的分析。在選擇靶向藥物之前,需要進(jìn)行相應(yīng)的基因檢測(cè),弄清楚患者體內(nèi)的腫瘤細(xì)胞上是否有符合該靶向藥物特定的位點(diǎn),只有存在該敏感的位點(diǎn),靶向藥物才能真正的有的放矢。然而在長(zhǎng)期的治療過(guò)程中,腫瘤細(xì)胞對(duì)于藥物也有可能會(huì)產(chǎn)生耐藥性,這將導(dǎo)致靶向藥物的效果明顯下降。因此,同樣也需要對(duì)耐藥位點(diǎn)進(jìn)行監(jiān)測(cè)。
 
       安捷倫科技致力于為客戶最具挑戰(zhàn)性的難題提供更可靠的答案。Glasgow 精準(zhǔn)腫瘤實(shí)驗(yàn)室基于其安捷倫 SureSelect 靶向捕獲技術(shù),設(shè)計(jì)的 262 基因的專門針對(duì)于血液腫瘤的 Panel 可以很好地識(shí)別出腫瘤相關(guān)突變位點(diǎn),為血液腫瘤的治療提供用藥依據(jù)。該 Panel 包含了 CNV、SNVs 以及 indel 的檢測(cè),同時(shí)可以提供微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 MSI 和腫瘤突變負(fù)荷 TMB 的數(shù)據(jù)。
 
       由于大多致病突變發(fā)生在基因外顯子中,一系列大規(guī)模人群臨床研究都揭示 WES 全外顯子組測(cè)序技術(shù)是目前最簡(jiǎn)單高效基因檢測(cè)技術(shù)。因此對(duì)于未明變異的慢粒疾病,可以通過(guò)全外顯子組測(cè)序進(jìn)行檢測(cè)。
 
       安捷倫 SureSelect 人全外顯子 V7 設(shè)計(jì)精雕細(xì)琢、測(cè)序量低,是最經(jīng)濟(jì)有效的外顯子組解決方案之一。采用人參考基因組序列版本 GRCh38/hg38* 來(lái)設(shè)計(jì),帶來(lái)最新基因組的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。SureSelect 人全外顯子 V7 靶向 RefSeq、GENCODE、CCDS 和 UCSC 已知基因數(shù)據(jù)庫(kù)的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域,以及 ACMG 指南包含的所有致病性變異,進(jìn)行數(shù)據(jù)的二次挖掘。這項(xiàng)創(chuàng)新的捕獲探針設(shè)計(jì)能以最少的測(cè)序量實(shí)現(xiàn)最大覆蓋率。
 

 

(責(zé)任編輯:金利儀器lyh)
------分隔線----------------------------
footline